医学遗传学是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。针对医学专业的这一教学要求，特别是现代医学生对新的知识接受能力强的特点，因此在教学内容结构安排上分为医学遗传学基础和遗传学临床两部分，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。在许多章节中，先讲病例，再讨论这种或这类疾病的医学遗传学原理。使《医学遗传学》真正发挥其基础医学和临床医学的桥梁作用。