《办法》适用于开展婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、人类辅助生殖技术、新生儿疾病筛查和诊治以及儿童疾病诊断与治疗等业务的各级各类医疗保健机构。

       遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

（一）遗传咨询的对象
       所有关注子代出生质量的育龄夫妇；患有或疑有遗传病的个人及其亲属都可接受遗传咨询。尤其适用以下情况者：
       1. 夫妇双方中一方患有遗传病者；
       2. 有遗传病家族史者；
       3. 长期接触不良环境因素的育龄夫妇；
       4. 不孕不育或有不明原因的反复流产史；
       5. 有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；
       6. 35岁及以上的高龄孕妇；
       7. 产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇；
       8. 孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇；
       9. 胚胎植入前遗传学筛查阳性者；
      10. 有罕见病与遗传代谢疾病患儿者；
      11. 其他需要咨询的情况。

（二）遗传咨询的服务内容
       主要包括：判断疾病是否属于遗传病，评估疾病的遗传模式和再发风险，提供产前筛查、产前诊断的方法，提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询，提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持。

       遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

       开展遗传咨询技术服务的医疗机构应设有相应医学伦理委员会，依据相关法律法规及伦理原则，对遗传咨询技术服务中遇到的伦理问题进行审核、论证和建议。遵循的伦理原则包括：
       
       （一）知情同意原则
       在建议咨询对象进行相关遗传检测前，应遵循知情同意原则，在自愿前提下，由咨询对象或其家属签署相关知情同意书。知情同意的主要内容应包括遗传检测的目的、有效性、技术的局限性、潜在的风险、其它可处理方式和咨询过程中可能发现的其他遗传疾病等。

       （二）保护隐私原则
       遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史予以保密。对隐私的保护有两个基本方面，一是在家庭成员内部，二是咨询中获得的资料，必须向社会各方保密，包括咨询对象的单位、雇主及保险公司等，以免损害咨询对象的权益。对于再生育的夫妻，应该鼓励当事人与其配偶共享遗传信息。

       （三）非指导性咨询原则
       在咨询过程中，遗传咨询人员应客观陈述信息，供咨询对象参考。

       （四）情感支持原则
       强调遗传咨询的心理疏导和情感支持作用。为了帮助咨询对象有能力应对遗传病的发生、再发风险等问题，遗传咨询人员必须了解咨询对象的社会地位、受教育程度、经济能力、情感和经历，聆听、理解和运用这些信息。遗传咨询人员不仅要了解咨询对象对咨询信息的理解程度，还要了解这些信息对咨询对象临床结局的影响，以及这些信息对咨询对象相应的社会和心理框架的影响。

       （一）信息采集
        1. 病史：患者的现病史、既往史、体检情况和实验室检查情况，特别注意出生史、发育史、用药史、致畸因子暴露史的采集，必要时采集影像资料等。
       2. 家族史：种族、近亲婚配情况、患病人数及亲缘关系、先证者与家系患者年龄及临床表现等。通常以家系图的方式来描述和记录先证者及其家庭成员的相互关系和表型特征。

       （二）遗传病诊断及遗传方式确定
       遗传咨询人员根据咨询对象临床症状、体格检查、实验室检查结果及家系信息，结合医学资料或文献检索，对咨询对象所患疾病的种类做出初步判断，并有针对性地安排必要的遗传学检查，根据检查结果做出疾病诊断。如无法确诊，应向咨询对象建议及时转诊或组织多学科会诊。

       （三）遗传病再发风险评估
        遗传咨询人员根据咨询对象家系信息与疾病遗传学特征，对咨询对象及其家系成员疾病再发风险进行评估。单基因病的遗传咨询中，确定疾病遗传方式是再发风险评估的前提。遗传咨询人员应帮助咨询对象了解遗传疾病的基本传递规律，提高咨询对象对疾病再发风险的认知水平与接受程度。

（四）建议与指导
        咨询对象了解疾病状况、遗传方式和再发风险后，遗传咨询人员需提供可以采取的措施、比较各种对策的优劣及其对咨询对象与家庭的影响，必要时还需提供适当心理支持与疏导。

       （五）随访
       遗传咨询人员对接受咨询的对象应进行随访，记录妊娠结局、诊断符合率等信息。

       （一）遗传咨询门诊设置要求
       各级各类开展遗传咨询的医疗保健机构应严格按照国家和本市相关法律法规和文件要求规范设置遗传咨询门诊，至少具备诊室1间，以及相应候诊、检查场所；至少配备1-2名从事遗传咨询技术服务的临床医师。法律法规规章另有规定的从其规定。

       （二）遗传咨询人员要求 
       1. 从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员：
       应取得《医师执业证书》，符合相关技术人员准入基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书；应具备中级及以上专业技术职称，有二年以上相关工作经验，经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格。能正确采集病史、绘制家系图谱；对常见遗传疾病能识别并给予初步建议与指导；对罕见或疑难案例能及时转诊。
       2. 从事与产前诊断（包括植入前胚胎遗传学诊断）、新生儿疾病筛查和诊治相关的遗传咨询人员：
　　应取得《医师执业证书》，符合相关技术人员准入的基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书；应具备中级及以上专业技术职称，有五年以上临床经验；在有遗传咨询培训资质的机构接受不少于3个月的系统培训和临床实践，并获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的培训合格证书。能识别、诊断常见遗传疾病，推荐正确的遗传检测方法和项目，对实验室结果进行判读，对个体发病风险与再发风险做出评估，并对特殊案例落实及时转诊。
       3.从事遗传检测实验室检测报告签发人员：
       具有中级及以上专业技术职称，有生物学或遗传学专业背景，从事临床检验、遗传检测工作五年以上；经过有遗传咨询培训资质的机构培训，获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的培训合格证书。能正确判读实验结果以及签发检测报告，协助遗传咨询临床医师向咨询对象解读检测报告，参与相关疾病的沟通和会诊。
       4.从事遗传咨询的相关人员应每3年接受上海市卫生计生行政部门委托的市级妇幼保健专业机构组织的复训。

       开展遗传咨询技术服务的医疗机构应做好质量控制，建立以下规章制度并加强信息管理。
       1.常规规章制度：包括人员行为准则、岗位职责等。
　　2.病史档案及质控制度：使用统一规范的电子化管理系统进行遗传咨询档案管理，并由专员负责资料的录入与管理工作。禁止无权限人员登录、查看、更改咨询对象信息。禁止泄露咨询对象信息，对触犯国家法律者，应承担相应的法律责任。定期组织病史质量检查并做好记录。病史档案资料的管理按照相关规定执行。
 　　3.转诊制度：对在本医疗机构中不能确诊的疑难病例或罕见病例，应按照要求填写遗传咨询转诊单（附件），告知服务对象前往指定的上一级医疗机构做进一步的诊断、评估。接受转诊病例的医疗机构，应按要求填写遗传咨询转诊回单（附件），告知转诊机构相应的诊断、评估信息，并协助其后期对遗传咨询对象病情变化、转诊治疗等随访跟踪。
 　　各婚前保健、产前诊断、辅助生殖、新生儿疾病筛查及诊治等医疗机构中不能确诊的疑难病例或罕见病例，可转诊至上海市妇幼保健中心设立的遗传咨询示范中心，由该中心组织国内外专家进行多学科联合会诊。
 　　4.随访制度：告知服务对象随访的重要性，预约随访时间；如服务对象未按期随访，应及时追访，并做好随访记录。
 　　5.信息记录：每月做好本机构开展遗传咨询服务数量与质量相关资料的规范收集、整理与统计分析，按要求每季度上报上海市妇幼保健中心。
 　　遗传咨询服务数量与质量、规范转诊情况、人员持证上岗及服务能力、病案管理规范性、信息上报及时与完整性、服务对象满意度、遗传疾病检出率与规范管理率等应做到有案可查。

       开展遗传咨询技术服务的医疗机构应严格按照相关法律法规以及本市相关标准和规范开展技术服务。市妇幼保健中心应加强本市遗传咨询技术服务的业务指导、技术考核、人员培训、质量控制等管理。卫生计生监督部门应加强对开展遗传咨询技术服务的医疗机构及人员的监督检查，对违反法律法规、有关规定开展遗传咨询技术服务的，依法依规予以处罚。